SMA Hastalığı, Belirtileri ve Tedavisi

SMA hastalığı ülkemizdeki bilinen adıyla gevşek bebek sendromunun tedavisi var mıdır? Kimlerde görülebilir?

24 Mayıs 2017 Çarşamba 00:58
SMA Hastalığı, Belirtileri ve Tedavisi

SMA ne yazık ki dünyada ve ülkemizde pek çok çocuğunuz hayatını kaybetmesine neden olmaktadır. Özellikle çocukluk döneminde belirtileri ortaya çıkan bu hastalık omurilikteki ön boynuz adı verilen bir bölgedeki hareket sinir hücrelkerini etkisi altına almaktadır.

Spinal Müsküler Atrofi (SMA), motor nöronlardan yani hareket sinir hücreleinden kaynaklı nöro-müsküler bir hastalık çeşididir. 3 evrede görülebilen SMA hastalığının en tehlikeli olanı tip 1 adı verilen evredir.

SMA tip 1 hastalığının belirtileri çocukluk yaşlarında hissedilebilmektedir. Belirtileri;

  • Yutkunma zorluğu
     
  • Solunum zorluğu
     
  • Desteksiz bir şekilde oturamama şeklinde belirtileri olabilmektedir.

SMA Türkiye’de ne durumda?

Özellikle batı dünyasında bebek ölümlerinin büyük bir bölümünün sebebi olan SMA hastalığına son yıllarda ne yazık ki ülkemizde de rastlanmaya başladı.

Edinburgh Üniversitesi'nde yapılmış olan deney sonucunda her 6 bin doğumdan birinde görülen SMA tanısı %95 delesyon tanısı şeklinde  DNA testi sonucuyla konuyor. Geriye kalan %5 oranındaki bozukluk ise  diğer hasar veren mutasyonlar halinde gelişebiliyor. 6000 – 10000 doğumda bir görülebilen bu hastalıkta 40 çocuktan bir tanesi taşıyıcı olabiliyor. Her iki ebeveynden bozuk gen çocuğa geçtiği zaman ancak çocuk SMA hastası olabiliyor. Yani sadece  anne veya babanın bozuk gen taşıması çocuğu  hasta etmiyor, ancak taşıyıcılık oluşturabiliyor.

SMA hastalarında fonksiyonu etkileyen başlıca unsurlar şunlardır:

- Kas kuvveti kaybı

- Eklemde gevşeklik oluşması  ve harekette kısıtlılık

- Büyümeye bağlı olarak kol ve bacaklardaki farklılıklar  Klinik olarak üç tip SMA belirlenmiştir.

SMA hastalığının tedavisi mümkün müdür?

Şu ana kadar SMA hastalığının ne yazık ki tedavisi bulunamamıştır. SMA hastası olmuş kişilerde yapılan tedavilerin amacı, hastanın yaşam kalitesini artırmaya yönelik olmaktan ileriye gidemiyor. Günümüzde SMA hastalığının bulunması adına 2 tür çalışma yapılmaktadır.

Genetik tedavi

Bu tedavi şeklinde hastalığın nedenlerinin ortadan kaldırılması amaçlanıyor.

Hücresel değiştirme tedavisi

Bu yol ise adında da anlaşılacağı gibi ölü hücrelerin yenileri ile değiştirilmesi amacını benimsiyor.

SMA Tip 1 hastalarında motor nöronlar yenilenmek için daha uygun, ancak omurilik zedelenmesinden kaynaklanan durumlarda hangi hücrelerin değiştirileceği tam olarak belirlenememektedir. Ayrıca SMA Tip 1 hastalarında omuriliğe kök hücre enjekte edilmesi fayda sağlayabilmektedir. Çünkü küçük çocukların hala gelişim çağında olduğundan dolayı. Bebeklerde ve çocuklarda kök hücrelerin yaşama ihtimalinin çok fazla olması fırsat olarak değerlendiriliyor. Travma ve omurilik zedelenmesinden dolayı  ortaya çıkan rahatsızlıklar da ise, hücre nakli ne yazık ki pek mümkün gözükmüyor.

KAYNAK: Hemsire.Com

Son Güncelleme: 05.06.2017 17:13
Anahtar Kelimeler:
TedaviHastaBelirtiSma
Yorumlar
Avatar
Adınız
Yorum Gönder
Kalan Karakter:
Yorumunuz onaylanmak üzere yöneticiye iletilmiştir.×
DİKKAT! Suç teşkil edecek, yasadışı, tehditkar, rahatsız edici, hakaret ve küfür içeren, aşağılayıcı, küçük düşürücü, kaba, müstehcen, ahlaka aykırı, kişilik haklarına zarar verici ya da benzeri niteliklerde içeriklerden doğan her türlü mali, hukuki, cezai, idari sorumluluk içeriği gönderen üye'ye aittir. Hemsire.Com yapılan yorumlardan hiçbir şekilde sorumlu tutulamaz.