Duyulmamış Hastalık Mowat Wilson Hastalığı (Gülen Yüz Sendromu)

Mowat Wilson hastalığı karaciğer, beyin ve diğer hayati organlarda çok fazla bakır birikmesine sebep olan kalıtsal bir hastalık çeşididir. Wilson hastalığı için verilen diğer isim hepatolentiküler dejenerasyondur.

Bakır sağlıklı sinir, kemik, kollajen ve deri pigmenti melanin gelişmesinde  önemli bir rol oynamaktadır. Normal şartlar altında bakır yiyeceklerden emilmektedir ve fazlası karaciğerde üretilen bir madde olan safra ile atılmaktadır.

Ancak  Wilson hastalığı olan kişilerde, bakır düzgün bir şekilde vücuttan atılamaz ve bunun yerine muhtemelen hayatı tehdit edecek derecede  bir seviyeye kadar birikebilir. Tedavi edilmez ise , Wilson hastalığı ölümcül bir hal alabilir. Wilson hastalığı erken teşhis edildiğinde, tedavisi mümkündür ve bu bozukluğu olan birçok insan normal hayatlarını yaşayabilirler.

Mowat Wilson hastalığının belirtileri

Wlson hastalığının belirtileri , hastalığın hangi bölgeyi etkilediğine göre değişmektedir. Belirtilerinin bir diğer kötü yanı ise diğer hastalıklar ile kolay karıştırılabilecek belirtiler olmasıdır. Belirtileri;

• Sakarlık
   
• Depresyon hali
   
• Konuşmada zorluk çekme
   
• Yutkunmada zorlanma
   
• Yürümede zorlanma
   
• Salya miktarında artış
   
• Kolay morarma
   
• Yorgunluk
   
• İstem dışı titreme
   
• Eklem ağrısı
   
• İştahsızlık
   
• Bulantı
   
• Deri döküntüsü
   
• Kol ve bacaklarda şişme
   
• Cildin ve gözlerin sararması (sarılık)

​Eğer ailenizdeki bireylerden herhangi birisi bu hastalığı geçirdiyse, muayene esnasında durumu doktora bildirmeniz önemlidir.

Mowat Wilson hastalığının nedenleri?

Genellikle genetik mutasyon vücudumuzda bakırın fazlaca toplanmasına sebep olan Wilson hastalığına dönüştürebilir.

- Genetik mutasyon nasıl oluşabilir?

Wilson hastalığına neden  olan genetik mutasyon çoğunlukla bir jenerasyondan diğer jenerasyona geçmektedir. Wilson hastalığı, hastalığı geliştirmek için kusurlu genin iki kopyasını kalıtsal olarak her bir ebeveynden birer tane şeklinde alınması gerektiği anlamına gelen otozomal resesif bozukluk gibi kalıtsaldır. Eğer sadece tek anormal gen alırsanız, kendi kendinize hastalanılmaz ama taşıyıcı olursunuz ve bu gen çocuklarınıza geçebilmektedir.

Mowat Wilson hastalığının risk faktörleri

Wilson hastalığının tek risk faktörü kalıtsal olmasıdır. Eğer bir veya birden fazla sayıda akrabanızda bu hastalık varsa sizde de olması yüksek ihtimaldir.

Mowat Wilson hastalığının tedavisi

Wilson hastalığının tanısı koyulduktan sonra çözümü için süreci tersine çevirmek gerekmektedir. Doktorunuz duruma göre vücuttaki bakır değerini normale indirgemek adına ilaçlar verebilir. Karaciğerde oluşan hasar çok yüksek ise karaciğer nakli gereklidir.

Vücuttaki yüksek miktardaki bakırı azaltan ilaçlar!

Kıskaç ajanları adı verilen ilaçlar organlardan bakırın kan dolaşımına bırakılmasını ardından böbrekler vasıtayla atılmasını sağlamaktadır.

Bakır içeren yiyeceklerden uzak durun!

Bakır içeren yiyecekler Yüksek seviyede bakır içeren yiyecekler aşağıda belirtilmiştir:

• Bakır içeren vitamin ve mineral takviyeleri
   
• Karaciğer
   
• Deniz kabukluları
   
• Mantarlar
   
• Fındık
   
• Çikolata
   
• Kurutulmuş meyve
   
• Kurutulmuş bezelye, fasulye ve mercimek
   
• Avokado
   
• Kepekli ürünler

KAYNAK: Hemsire.Com