04 Ağustos 2017 Cuma 07:34
7920 Okunma
Akdeniz Anemisi ve Taşıyıcılığı Nedir? Talasemi Taşıyıcılarında Evlilik

TALASEMİ: Akdeniz ülkelerindeki ırklarda görülmekte olan, doğacak çocuğa anne-babadan gelen “Beta Talasemi” geninin kalıtımsal olarak geçmesi sonucunda oluşan bir kansızlık hastalığıdır.

Halk arasında Akdeniz Anemisi olarak anılan ve ülkemizde en sık görülen genetikhastalıklar arasında başı çeken talasemi; bacaklarda yaradan kansızlığa, çabuk yorulmadan deride koyulaşmaya dek bazı sinyallerle kendini gösteriyor.

Tehlikeli bir hastalık olarak bilinse de, tıptaki gelişmeler ve doğru zamanda doğru müdahale sayesinde tedavide tam başarı sağlamak mümkün olmaktadır.

Anemi yani kansızlık oluşmasındaki neden olan etmen kandaki alyuvarlarda bulunan hemoglobin molekülünün yapısal olarak bozuk olması durumudur.

Akdeniz anemisinin iki ayrı biçimi vardır;

1 - 
TALASEMİ MİNÖR (Akdeniz Anemisi Taşıyıcılığı) ve DOĞACAK ÇOCUKLARIN SAĞLIĞI

Talasemi minör hastalığı majöre göre çok daha hafif biçimde izler. Hastadaki tek belirti kansızlık ve buna bağlı olarak halsizliktir. Bu bireyler tamamen sağlıklı görünümdedirler.

Eğer her iki ebeveyn Talasemi taşıyıcı ise her gebelikte;
 

  • %25 olasılıkla normal
     
  • %50 olasılıkla Talasemi taşıyıcısı
     
  • %25 olasılıkla Talasemi majör çocuk doğabilir.
     

Eğer ebeveynlerden biri Talasemi taşıyıcısı ise doğacak her çocuk;
 

  • %50 ihtimalle taşıyıcı olabilir.


Bu nedenle anne ve babaların çocuk sahibi olmadan önce Talasemi taşıyıcısı olup olmadıklarını bilmeleri önemlidir. Talasemi taşıyıcılarının büyük çoğunluğu bu hastalığı taşıdıklarını bilmezler. Taşıyıcılık bulaşıcı değildir. Talasemi taşıyıcılığı bir hastalık değildir ve tedavi gerektirmez. Taşıyıcılık evlenmeye ASLA engel değildir. Evlilik öncesi Akdeniz anemisi testi yapılmaktadır. Bu testin amacı erken tanıyla doğacak çocukların sağlıklı olmasını sağlamaktır.
 

Görsel Anlatım


ÖNEMLİ: İki taşıyıcının evlenmesi halinde gebeliğin 10 - 11. haftalarında doğum öncesi tanı yapılabilir. Tanı sonucunda Talasemi Majör çıkarsa gebelik istek doğrultusunda düşürtülebilir. Eğer çiftler bu riskle karşılaşmak istemiyorlarsa tüp bebek yöntemiyle bu riskten tamamen kurtulabilirler (Maliyeti 10bin tl civarındadır.)

Talasemi Taşıyıcısı olduğunuzu nasıl anlarsınız?

Tam kan sayımı ve hemoglobin elektroforezi ile tanı konur. Tam kan sayımında hemoglobulin ve MCV değerleri düşüktür. Hemoglobin elektroforezinde ise A2 ve/veya F yüksekliği söz konusudur.

Talasemi taşıyıcıları için önemli noktalar!
 

  1. Eğer talasemi taşıyıcısı iseniz hafif derecede kansızlığınız olabilir. Bu kansızlık hatalı olarak diğer anemi nedenleri ile özellikle demir eksikliği anemisi ile karıştırılabilir. Taşıyıcılara demir eksikliği sanılarak demir tedavisi yapılabilir. Hâlbuki bu durumda çoğunlukla demir tedavisine gerek olmadığı gibi, bu tedavi zaten yüksek olan vücut demirini artırarak zararlı etki yapabilir. Nadiren demir eksikliği ile beraber olabilir.
     
  2. Eğer ebeveynlerden her ikisi de talasemi taşıyıcısı ise; çocukları hasta, taşıyıcı veya normal olabilir. Bu kişiler her gebeliklerinde, % 25 olasılıkla normal, % 50 olasılıkla kendileri gibi taşıyıcı ve % 25 olasılıkla da talasemi majörlü çocuk sahibi olabilirler.
     
  3. Çok önemli olan bir noktayı akıldan çıkarmamalıdır. Talasemi majörlü bir çocuk doğduktan sonra bile, her gebelikte % 25 olasılıkla talasemi majörlü çocuk doğurma riski devam eder. Böylece talasemili bir çocuğa sahip olan bir ailenin ikinci çocuğuda talasemi majörlü olabilir.
     
  4. Eğer ebeveynlerden birisi talasemi taşıyıcı ve diğeri taşıyıcı değilse; çocuklarında talasemi taşıyıcısı olması % 50 olasılıkla gerçekleşir. Çocuklarının hiçbirisi talasemi majör olmaz.


2- TALASEMİ MAJÖR (Cooley Anemisi)

Talasemi majör hastalık biçimi ağır izleyen bir hastalıktır.

Sağlıklı insanlarda; iki alfa ve iki beta alt birimlerinden oluşan hemoglobin molekülünün aksine, Cooley anemisi olan hastada beta birimleri düzgün oluşmadığı için, sorunsuz oluşan alfa alt birimleri beta altbirimleri olmadan hücre içinde çökmektedir, ve alyuvarların yaklaşık %90'ı daha olgunlaşmadan ilik içinde ölmektedir. Buna etkisiz kan üretimi (inefektif hematopoez) denir.

Çoğunlukla bebek daha 6 aylıkken birdenbire başlayan ağır kansızlık sonucu kalp yetmezliği gelişmektedir. Bunun olmaması için düzenli olarak sık sık kan nakli yapılması zorunludur. Kan nakli yapılmaz ise hasta birkaç yılda içerisinde ölür. Kan nakli yetersiz yapılır ise, kan eksikliğini karşılamak için normalde kan yapımının gerçekleşmediği organlarda da (karaciğer, dalak, yassı kemikler, özellikle kafatası kemiklerinde) ilik doku gelişmeye başlayabilir ve bu kemiklerin kırılmalarına sebep olup, aynı zamanda çocuğun yüz şeklinde belirgin değişikliklere neden olabilir. Kan yapımındaki tüm bu çabalara rağmen, üretilen alyuvarların hemoglobinin yapısındaki bozukluk bu üretimi etkisiz kılmaktadır.

Talasemi majör tedavisi

Tedavisinde kan nakillerinin yanında nakledilen kan nedeniyle vücutta biriken fazla demirin idrar vasıtası ile  atılımını sağlayan “Desferoksamin” ve “C vitamini” verilebilir. Aşırı büyümüş dalak ameliyatla alınabilir. Dalak ameliyatı öncesinde pnömokok aşısı yapılmaktadır. Sonrasında da depo penisilin koruma tedavisi önerilebilir. Özellikle erken yaşta (henüz kan nakilleri fazlaca yapılmadan) kemik iliği nakli ile bu hastalar %70-80 tam olarak sağlıklarına kavuşabilirler.

Ülkemizin de bir Akdeniz ülkesi olması sebebiyle Türk toplumu olarak bu hastalığı taşıma riskimiz bulunmaktadır. Tüm Türkiye nüfusunun yaklaşık % 2,1 i taşıyıcıdır. Bu oran Antalya, Antakya, Mersin gibi bölgelerde % 12 oranlarına kadar çıkabilmektedir. Bunun için her çifte evlenmeden önce mutlaka yapılan tahliller içinde Hemoglobin (Hemogram dahilinde) ve Hemoglobin Elektroforezi tahlilleri de yer almaktadır.

Kemik iliği nakli hakkında!

Özel iğneler kullanılarak kemik içine girilerek ilik enjektörlere çekilir. Belirli miktarda alınan ana-kök hücreler özel torbalarda, filtre edilerek bekletilmeden lösemi hastasına damar yoluyla verilir. Ana-kök hücrelerin çok çok az bir kısmı alındığından verici-donör için yapılan işlemin hiçbir sakıncası yoktur.

Akdeniz Anemisi (Video Anlatım - 2 dk)


SORULARINIZI CEVAPLIYORUZ: “Akdeniz Anemisi ve Evlilik” hakkında aklınıza takılan tüm soruları yorum olarak yazdığınız taktirde gün içerisinde uzamanlarımız tarafından cevaplanacaktır.

KAYNAK: Hemsire.Com

Son Güncelleme: 04.08.2017 18:43
Yorumlar
Avatar
Adınız
Yorum Gönder
Kalan Karakter:
Yorumunuz onaylanmak üzere yöneticiye iletilmiştir.×
DİKKAT! Suç teşkil edecek, yasadışı, tehditkar, rahatsız edici, hakaret ve küfür içeren, aşağılayıcı, küçük düşürücü, kaba, müstehcen, ahlaka aykırı, kişilik haklarına zarar verici ya da benzeri niteliklerde içeriklerden doğan her türlü mali, hukuki, cezai, idari sorumluluk içeriği gönderen Üye/Üyeler’e aittir. Yorumlardan Hemsire.Com sorumlu tutulamaz.
Avatar
ali güven 5 gün önce

bu hastalığın sıfırlanabilmesi için talesemi taşıyıcısı 2 birey evlenmemelidir. evlenirse her daim risk mevcut olacaktır.